Un llamamiento para pedir ayuda es el que han hecho los padres de Lidia, de 13 años, Iván, de 11, y Rubén, de nueve. Ruegan toda la solidaridad posible para salvar la vida de sus hijos, que padecen el Síndrome de Leigh. Hablamos de una enfermedad mitocondrial degenerativa con un pronóstico muy negativo, ya que no tiene cura a día de hoy, según informa el Diario de Sevilla.
"Los tres nacieron sanos, pero a los pocos años, la enfermedad aparece en sus vidas. Primero debutó en Lidia, que empezó a retroceder en su desarrollo y luego lo haría en sus hermanos", comienza su relato el padre de los afectados.
"Es curioso, pero Iván, el segundo de los tres hermanos, supo que tenía la enfermedad incluso antes de que se la diagnosticaran. Un día jugando notó que las fuerzas, su energía, no le acompañaban...", se lamentan los padres de los tres menores enfermos.
De esta forma empieza la petición de ayuda de esta familia de Espartinas (Sevilla). Junto a la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), intentan recaudar fondos para que se siga investigando en un ensayo clínico de un equipo científico en Sevilla.
"Mis hijos nacieron perfectamente. A los tres o cuatro años noté que mi hija, la mayor, no andaba bien, y la llevé varias veces al médico. En consulta me dijeron que no tenía nada y que solo necesitaba hacer gimnasia", explica José Antonio.
Tras pasar por muchas consultas de Atención Primaria acabó yendo al Hospital Virgen del Rocío. Allí le informaron de que sus hijos padecían "algo", sin especificar de qué tipo de enfermedad se trataba.
Tiempo después, la familia de los tres menores afectados consiguieron dar con el diagnóstico. "No tiene cura ni tratamiento y existe la posibilidad de la investigación, pero es necesario mucho dinero. Los resultados de la investigación ayudará a mis hijos y a otros muchos niños", apunta el padre.
Obligados a convertir una cochera en su vivienda
Por si fuera poco, además de estos problemas de salud de sus tres hijos, José Antonio vive una situación precaria. "Estoy trabajando, pero con contratos temporales que no me permiten tener una vivienda digna. Tenemos que arrastrar a nuestra hija, a veces, porque no tenemos grúa para moverla".
"Vivimos en una cochera adaptada porque no tenemos acceso a una vivienda digna", lamenta. José Antonio desea que le proporcionen algún tipo de ayuda para que sus hijos enfermos puedan vivir dignamente y en las condiciones que requiere la enfermedad que sufren.
El primer ensayo clínico en España dedicado a pacientes con enfermedades mitocondriales
En cuanto al proyecto citado anteriormente, está liderado por el equipo científico de José Antonio Sánchez Alcázar y tiene lugar en la Universidad Pablo de Olavide. Los investigadores analizan el material genético de cada enfermo para ver los efectos de fármacos o las combinaciones de fármacos que hay en el mercado. Hablamos de medicina personalizada, que versa sobre la mutación genética de cada caso.
"Pensamos que la medicina de precisión personalizada puede ser una ayuda muy importante para el tratamiento pacientes con enfermedades raras genéticas. Nos centramos en observar cómo se comporta la mutación, qué fármacos son los más efectivos y aplicar el conocimiento a la terapia del niño. El foco está situado en la persona, y no tanto en un fármaco concreto", desvela el científico.
Este es el primer ensayo clínico en España radicado en medicina personalizada y dedicado a pacientes con enfermedades mitocondriales. Acerca de su coste, este llega a los 60 000 euros.
La meta es conseguir tratamientos para 20 niños muy afectados por problemas serios e incapacitantes. Los hermanos de Espartinas se agarran a esta investigación para intentar pensar que sus problemas de origen genético podrán solucionarse más pronto que tarde.